Utvidet Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte

Hovedbudskap

I Norge er det etablert et nasjonalt tilbud om screening av alle nyfødte (nyfødtscreeningen). Dagens tilbud omfatter testing for 23 alvorlige tilstander, men det vurderes kontinuerlig om man burde screene for flere tilstander enn de nyfødtscreeningen inneholder i dag. Nå vurderes det utvidelse av tilbudet med to nye tilstander: alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase defekt (HMG).

SCID og andre alvorlige T-celle defekter er en gruppe sjeldne, medfødte sykdommer som gir nedsatt forsvar mot infeksjoner. Barnet mangler en viktig del av immunforsvaret (T-cellene). Dersom sykdommen ikke blir oppdaget og behandling startet, vil mange av barna dø i løpet av det første leveåret. Om sykdommen blir diagnostisert tidlig, er det stor sannsynlighet for vellykket behandling og at barnet overlever.

Se pdf for mer inngående informasjon.