Forskningsfunn fra Autismestudien
Artikkel
|Oppdatert
Informasjonsside om sentrale forskningsfunn om autisme fra Autismestudien.
Bedre spørreskjema og andre verktøy for tidlig oppdagelse
Det er bred enighet om at tidlig oppdagelse av barn på autismespekteret er viktig. Jo før barna oppdages, desto raskere kan vi gi barna og familiene den støtten de trenger. Tilrettelegging og hjelp som settes i verk tidlig, kan ha stor innvirkning på den videre utviklingen og livskvaliteten til autistiske barn og deres familier. En diagnostisk utredning er viktig for å forstå et barns unike funksjonsprofil, inkludert deres styrker og utfordringer, noe som er vesentlig for å veilede tilpasset oppfølging. Dessverre kan det ta flere år fra de første utfordringene viser seg til barn får en autismediagnose og tilpasset oppfølging.
Forskere i Autismestudien har bidratt til viktige fremskritt i kunnskap om hvordan ulike utredningsverktøy fungerer for å oppdage barn og unge med autisme, og hvordan verktøyene kan brukes bedre. Forskningen viste at på grunn av den store variasjonen i når og hvordan tegn på autisme kommer til uttrykk er universell spørreskjemascreening på en bestemt alder lite sensitivt og spesifikt for å oppdage autisme. De fleste av de autistiske barna som ble fanget opp av et standardisert screeningskjema ved 1-3 års alder var allerede fanget opp gjennom foreldres bekymring. I flere studier har vi vist hvordan ulike spørreskjema, intervju og observasjonsverktøy kan forbedres for å bedre oppdage barn med autisme, spesielt i grupper som har vært utfordrende å oppdage. Dette inkluderer jenter, barn uten språkforsinkelse eller utagerende atferd, eller når foreldre ikke er bekymret for barnets utvikling. Vi har også vist hvordan informasjon fra ulike spørreskjema, intervju og observasjon kan kombineres for bedre diagnostiske vurderinger.
Forskningen har resultert i flere vitenskapelige artikler i høyt ansette internasjonale tidsskrift. Artiklene er tatt i bruk i opplæring av helsepersonell i oppdagelse og utredning av autisme over hele verden, inkludert University of California Los Angeles (UCLA), Cornell University i New York, samt av de norske regionale kompetansetjenestene for autisme.
Økt kunnskap gjennom brosjyre om sosiale milepæler
Forskningen i Autismestudien har vist at det er stor variasjon blant autistiske barn i utviklingen av sosiale ferdigheter. Dette understreker viktigheten av regelmessig kartlegging av sosial utvikling for å sikre tidlig oppdagelse og støtte. Gjennom kunnskap om sosiale milepæler kan foreldre og fagpersoner i barnehager og på helsestasjoner og legekontor bedre oppdage tegn på autisme tidlig. For å hjelpe foreldre og fagfolk med å gjenkjenne viktige sosiale milepæler laget forskere i Autismestudien en brosjyre med veiledning for å kartlegge sosial utvikling: «Se hva jeg ser». Brosjyren er blant de mest nedlastede ressursene fra Folkehelseinstituttets nettsider. I 2024 er det registrert 2100 unike nedlastinger av brosjyren. Vi har mottatt positive tilbakemeldinger fra barnehager, helsestasjoner og psykologer om at brosjyren er en verdifull støtte i deres arbeid for å støtte tidlig intervensjon for barn med autisme og andre utfordringer relatert til sosial utvikling.
Retningslinjer for bedre kvalitet og likhet i utredningspraksis
Forskningen vår har avdekket store forskjeller i forekomst av autismediagnoser mellom ulike fylker, noe som antyder forskjeller i tilgangen til og kvaliteten på tidlig utredning og oppdagelse av autisme. I 2016 var det for eksempel mer enn tre ganger så høy forekomst av autismediagnoser i Rogaland sammenlignet med Hedmark (Surén og medarbeidere, 2019). Forskningen har ført til en viktig diskusjon om behovet for konsistente nasjonale standarder for utredning. Forskere fra Autismestudien har siden 2017 engasjert seg aktivt i nasjonalt opplæringsprogram for helsepersonell i spesialisthelsetjenesten for å bidra til bedre og mer enhetlig praksis over hele landet.
Forskningen fra Autismestudien har også bidratt til å danne grunnlag for retningslinjer for bedre tjenestetilbud til personer på autismespekteret og deres familier. Dette inkluderer Norges Offentlige Utredninger (NOU) om tjenestetilbudet til personer med autisme (NOU, 2020), og en global rapport i tidsskriftet Lancet med retningslinjer for utredning og oppfølging av personer med autisme (Lord og medarbeidere, 2022). Blant de viktigste bidragene fra vår forskning er en økt bevissthet blant helsepersonell om de tidlige tegnene på autisme og anerkjennelse av den brede variasjonen i funksjonsprofiler. Dette inkluderer forståelsen av at individuelle forskjeller, både mellom personer på autismespekteret og hos samme person over tid, er betydelige. Vi har lagt stor vekt på at en utredningsprosess må fokusere på kartlegging av enkeltpersonens unike funksjonsprofil, som inneholder både styrker og utfordringer, for deretter å kunne tilby skreddersydd og tilpasset oppfølging.
Pågående studier
Forekomst og diagnostikk
Det har vært en sterk økning over tid i antall barn og unge som henvises for utredning og oppfølging av autisme. Økningen i autismediagnoser startet for flere tiår siden. Internasjonal forskning tyder på at en stor del av forklaringen på økningen ligger i økt gjenkjenning, henvisning og bruk av diagnosen (Zeiner og medarbeidere, 2022). Men dette utelukker ikke at det i tillegg kan være en reell økning i forekomst av barn som møter de diagnostiske kriteriene for autisme.
De siste årene ser det ut til å ha vært en noe brattere økning i autismediagnoser, spesielt blant jenter, gutter under skolealder (Folkehelserapporten), og små barn med innvandringsbakgrunn (NOU, 2020; Hansen og medarbeidere, 2023). Lignende mønstre av økning i autismediagnoser er observert i andre høyinntektsland i verden, inkludert Sverige, England og USA. Årsakene til økningen i autismediagnoser internasjonalt er sammensatte - det er sannsynligvis mange ulike faktorer som bidrar til økning. Det vil kreve langsiktig og grundig forskning å finne svar. Uansett hva årsakene er, er det viktig å overvåke endringer i forekomst av autismediagnoser, og å avdekke sosiale, demografiske og geografiske ulikheter i tilgang på utredning og oppfølging. Myndighetene trenger god kunnskap om dette for å kunne bedre dimensjonere og fordele tjenester etter behov.
Genetikk og samfunnsendringer
Det finnes solid støtte i forskningen for at genetiske faktorer forklarer en stor andel (70-90%) av variasjonen i predisposisjonen for autisme i befolkningen (Havdahl et al., 2021). Det finnes ikke noe enkeltgen for autisme – den genetiske predisposisjonen inkluderer hundrevis og kanskje tusenvis av genetiske varianter som hver seg har en liten påvirkning, men som til sammen kan ha en stor betydning.
Det er også sannsynlig at faktorer i samfunnet eller miljøet spiller en rolle for utvikling av autisme, i samspill med genetisk predisposisjon. Det er svært utfordrende å finne gode svar på om det er årsakssammenhenger mellom spesifikke faktorer og økning i autismediagnoser fordi faktorene er vanskelig å skille fra hverandre og fra genetikk. Forskning fra Autismestudien har vist at flere av svangerskapsfaktorene som har vært knyttet til autisme hos barn ikke ser ut til å ha en årsakssammenheng, men er knyttet til genetisk predisposisjon for autisme som er delt mellom mødre og barn. For eksempel har vi funnet at genetisk predisposisjon for autisme er knyttet til å ha lavere vitamin D-nivåer, og at en delt genetisk predisposisjon for autisme mellom mødre og barn kan forklare hvorfor vitamin D-nivå i svangerskapet er assosiert med autisme (Wootton og medarbeidere, 2024). Dette viser kompleksiteten i forskning på årsaksgrunnlag for nevroutvikling og nevroutviklingstilstander.
Autismestudien bidrar til forskning på hvordan ulike genetiske og miljømessige faktorer samspiller i å påvirke nevroutvikling og psykisk helse, blant annet som del av prosjektet «PsychGen - Genetisk epidemiologistudier med fokus på nevroutvikling og psykisk helse" og prosjektet «Forståelse av de genetiske faktorene som spiller en rolle for nevropsykologisk utvikling». I disse prosjektene undersøkes blant annet:
Sammenfallende helsetilstander: En stor del av funksjonshindringene som oppleves av personer med nevroutviklingsdiagnoser skyldes sammenfallende psykiske og fysiske helsetilstander, som epilepsi eller depresjon. Forståelse av hvordan genetiske predisposisjoner i samspill med andre faktorer påvirker utvikling av tilleggsvansker og tilleggsdiagnoser kan være viktig for å øke velvære og livskvalitet. For eksempel, ved å avdekke prosesser der genetisk predisposisjon samspiller med stress i utvikling av angstlidelse hos autisiske barn, kan forskning vise vei til forebygging.
Kjønnsforskjeller: For nevroutviklingstilstander er det stor kjønnsforskjell i sannsynligheten for diagnose. En del av forklaringen kan være at diagnosekriteriene og/eller helsepersonell er mindre innrettet for å gjenkjenne manifestasjoner av nevroutviklingstilstander hos jenter og kvinner. Dette kan ha store konsekvenser for tilgang til tjenester. Å utforske forskjeller i hvordan genetisk predisposisjon for nevroutviklingstilstander kommer til uttrykk hos gutter og jenter – både når det gjelder styrker og utfordringer – kan bidra til å forklare årsakene til den diagnostiske ubalansen og bidra til forbedringer i tidlig diagnose og tilgang til tjenester.
Kontekstuelle faktorer: Selv om det kan virke kontraintuitivt, kan genetisk forskning spille en viktig rolle i å identifisere kontekstuelle faktorer i omgivelsene som påvirker livstilfredshet, funksjonshindring, psykiske plager og stress blant mennesker med nevroutviklingstilstander. For eksempel har MoBa-forskning vist at barns genetiske predisposisjon for ADHD kan gi forskjellig utslag i skoleresultater avhengig av hvilken skole barna går på. Dette antyder barn med nevroutviklingstilstander klarer seg bedre på noen skoler enn andre. Vi bidrar til forskning for å identifisere de skolefaktorene som bidrar til trivsel og læring for nevrodivergente barn.
Styrker og unike egenskaper blant personer med autisme: Nevroutviklingstilstander er forbundet med styrker og unike egenskaper, ikke bare utfordringer eller funksjonshindringer. Vi ønsker å bidra til en nyansert og helhetlig tilnærming til forskning på autisme og andre nevroutviklingstilstander, inkludert forskning på genetiske faktorer. Å identifisere funksjonsprofiler og læringsstiler knyttet til genetikken til nevroutviklingstilstander kan gi verdifull innsikt.
Vitenskapelige artikler fra forskere i Autismestudien
Barger, B. (2024). Epidemiology with psychometric spirit: MoBa leads autism's interdisciplinary future—a commentary on Havdahl et al.(2023). Journal of Child Psychology and Psychiatry, 65(8), 1115-1118.
Bishop SL, Havdahl KA, Huerta M, Lord C. Subdimensions of social-communication impairment in autism spectrum disorder. J Child Psychol Psychiatry. 2016 Aug;57(8):909-16. doi: 10.1111/jcpp.12510. Epub 2016 Jan 8. PMID: 26748412; PMCID: PMC4938773.
Bresnahan M, Hornig M, Schultz AF, Gunnes N, Hirtz D, Lie KK, Magnus P, Reichborn-Kjennerud T, Roth C, Schjølberg S, Stoltenberg C, Surén P, Susser E, Lipkin WI. Association of maternal report of infant and toddler gastrointestinal symptoms with autism: Evidence from a prospective birth cohort. JAMA Psychiatry 2015; 72(5): 466-474.
Hannigan, L. J., Askeland, R. B., Ask, H., Tesli, M., Corfield, E., Ayorech, Z., ... & Havdahl, A. (2023). Developmental milestones in early childhood and genetic liability to neurodevelopmental disorders. Psychological Medicine, 53(5), 1750-1758.
Havdahl KA, Bishop SL, Surén P, Øyen AS, Lord C, Pickles A, von Tetzchner S, Schjølberg S, Gunnes N, Hornig M, Lipkin WI, Susser E, Bresnahan M, Magnus P, Stenberg N, Reichborn-Kjennerud T, Stoltenberg C. The influence of parental concern on the utility of autism diagnostic instruments. Autism Research. 2017 Oct;10(10):1672-1686.
Havdahl KA, Hus Bal V, Huerta M, Pickles A, Øyen AS, Stoltenberg C, Lord C, Bishop SL. Multidimensional Influences on Autism Symptom Measures: Implications for Use in Etiological Research. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2016 Dec;55(12):1054-1063.e3.
Havdahl A, Bishop S. Heterogeneity in prevalence of co-occurring psychiatric conditions in autism. Lancet Psychiatry. 2019 Oct;6(10):794-795. doi: 10.1016/S2215-0366(19)30326-8. Epub 2019 Aug 22. PMID: 31447416.
Havdahl A, Farmer C, Surén P, Øyen AS, Magnus P, Susser E, Lipkin WI, Reichborn-Kjennerud T, Stoltenberg C, Bishop S, Thurm A. Attainment and loss of early social-communication skills across neurodevelopmental conditions in the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study. J Child Psychol Psychiatry. 2024 May;65(5):610-619. doi: 10.1111/jcpp.13792. Epub 2023 Mar 27. PMID: 36973172; PMCID: PMC10522798.
Havdahl A, Farmer C, Schjølberg S, Øyen AS, Surén P, Reichborn-Kjennerud T, Magnus P, Bresnahan M, Hornig M, Susser E, Lipkin WI, Lord C, Stoltenberg C, Thurm A, Bishop S. Age of walking and intellectual ability in autism spectrum disorder and other neurodevelopmental disorders: a population-based study. J Child Psychol Psychiatry. 2021 Sep;62(9):1070-1078. doi: 10.1111/jcpp.13369. Epub 2020 Dec 28. PMID: 33369747; PMCID: PMC8236490.
Havdahl, A., Wootton, R. E., Leppert, B., Riglin, L., Ask, H., Tesli, M., ... & Stergiakouli, E. (2022). Associations between pregnancy-related predisposing factors for offspring neurodevelopmental conditions and parental genetic liability to attention-deficit/hyperactivity disorder, autism, and schizophrenia: The Norwegian mother, father and child cohort study (MoBa). JAMA psychiatry, 79(8), 799-810.
Hegemann L, Bugge Askeland R, Barbo Valand S, Øyen AS, Schjølberg S, Bal VH, Bishop SL, Stoltenberg C, von Soest T, Hannigan LJ, Havdahl A. Measuring autism-associated traits in the general population: Factor structure and measurement invariance across sex and diagnosis status of the Social Communication Questionnaire. Autism. 2024 Aug;28(8):2105-2119. doi: 10.1177/13623613231219306. Epub 2023 Dec 30. PMID: 38159069; PMCID: PMC11360277.
Hegemann, L., Corfield, E. C., Askelund, A. D., Allegrini, A. G., Askeland, R. B., Ronald, A., ... & Havdahl, A. (2024). Genetic and phenotypic heterogeneity in early neurodevelopmental traits in the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study. Molecular Autism, 15(1), 1-15.
Hornig M, Bresnahan MA, Che X, Schultz AF, Ukaigwe JE, Eddy ML, Hirtz D, Gunnes N, Lie KK, Magnus P, Mjaaland S, Reichborn-Kjennerud T, Schjølberg S, Øyen AS, Levin B, Susser ES, Stoltenberg C, Lipkin WI. Prenatal fever and autism risk. Mol Psychiatry 2018; 23(3): 759-766.
Kiselev, Y., Handal, M., Hjellvik, V., Reichborn-Kjennerud, T., Stoltenberg, C., Suren, P., ... & Skurtveit, S. (2020). Nationwide study of neuropsychiatric comorbidity and medicines use in children with autism spectrum disorder in Norway. Frontiers in Psychiatry, 11, 596032.
Lord, C., Charman, T., Havdahl, A., Carbone, P., Anagnostou, E., Boyd, B., ... & McCauley, J. B. (2022). The Lancet Commission on the future of care and clinical research in autism. The Lancet, 399(10321), 271-334. https://www.duo.uio.no/handle/10852/106722
Mahic M, Mjaaland S, Bøvelstad HM, Gunnes N, Susser E, Bresnahan M, Øyen A-S, Levin B, Che X, Hirtz D, Reichborn-Kjennerud T, Schjølberg S, Roth C, Magnus P, Stoltenberg C, Surén P, Hornig M, Lipkin WI. 2017. Maternal immunoreactivity to herpes simplex virus 2 and risk of autism spectrum disorder in male offspring. mSphere 2017; 2(1): e00016-17.
Mahic M, Che X, Susser E, Levin B, Reichborn-Kjennerud T, Magnus P, Stoltenberg C, Chauhan L, Briese T, Bresnahan M, Surén P, Hornig M, Mjaaland S, Lipkin WI. Epidemiological and serological investigation into the role of gestational maternal influenza virus infection and autism spectrum disorders. mSphere 2017; 2(3): e00159-17.
Nilsen RM, Surén P, Gunnes N, Alsaker ER, Bresnahan M, Hirtz D, Hornig M, Lie KK, Lipkin WI, Reichborn-Kjennerud T, Roth C, Schjølberg S, Davey Smith G, Susser E, Vollset SE, Øyen AS, Magnus P, Stoltenberg C. Analysis of self-selection bias in a population-based cohort study of autism spectrum disorders. Paediatr Perinat Epidemiol 2013; 27(6): 553-563.
NOU. (2020). Tjenester til personer med autismespekterforstyrrelser og til personer med Tourettes syndrom. 1. Helse- og omsorgsdepartementet. https://www.regjeringen.no/no/dokumenter/nou-2020-1/id2689221/
Satterstrom FK, Kosmicki JA, Wang J, et al. Large-scale exome sequencing study implicates both developmental and functional changes in the neurobiology of autism. Cell 2020; 180(3): 568-584.e23. doi: 10.1016/j.cell.2019.12.036.
Stenberg N, Bresnahan M, Gunnes N, Hirtz D, Hornig M, Lie KK, Lipkin WI, Lord C, Magnus P, Reichborn-Kjennerud T, Schjølberg S, Surén P, Susser E, Svendsen BK, von Tetzchner S, Øyen AS, Stoltenberg C. Identifying children with autism spectrum disorder at 18 months in a general population sample. Paediatr Perinat Epidemiol 2014; 28(3): 255-262.
Stenberg N, Schjølberg S, Shic F, Volkmar F, Øyen AS, Besnahan M, Svendsen BK, von Tetzchner S, Thronæs NT, Macari S, Cicchetti DV, Chawarska K, Surén P, Øien RA. Functional outcomes of children identified early in the developmental period as at risk for ASD utilizing the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study (MoBa). J Autism Dev Disord 2020; doi: 10.1007/s10803-020-04539-8.
Stoltenberg C, Schjolberg S, Bresnahan M, Hornig M, Hirtz D, Dahl C, Lie KK, Reichborn-Kjennerud T, Schreuder P, Alsaker E, Øyen AS, Magnus P, Surén P, Susser E, Lipkin WI, and the ABC Study Group. The Autism Birth Cohort (ABC): A paradigm for gene-environment timing research. Mol Psychiatry 2010; 15(7): 676-680.
Surén P, Stoltenberg C, Bresnahan M, Hirtz D, Lie KK, Lipkin WI, Magnus P, Reichborn-Kjennerud T, Schjølberg S, Susser E, Øyen AS, Li L, Hornig M. Early growth patterns in children with autism. Epidemiology 2013; 24(5): 660-670.
Surén P, Bakken IJ, Lie KK, Schjølberg S, Aase H, Reichborn-Kjennerud T, Magnus P, Øyen AS, Svendsen BK, Aaberg KM, Andersen GL, Stoltenberg C. Fylkesvise forskjeller i registrert forekomst av autism, AD/HD, epilepsi og cerebral parese i Norge. Tidsskrift for Den norske legeforening 2013: 133(18); 1929-1934.
Surén P, Saasen-Havdahl A, Bresnahan M, Hirtz D, Hornig M, Lord C, Reichborn-Kjennerud T, Schjølberg S, Øyen AS, Magnus P, Susser E, Lipkin WI, Stoltenberg C. Sensitivity and specificity of early screening for autism. BJPsych Open 2019; 5: e41, 1–8. doi: 10.1192/bjo.2019.34.
Surén P, Havdahl A, Øyen AS, Schjølberg S, Reichborn-Kjennerud T, Magnus P, Bakken IJ, Stoltenberg C. Diagnostisering av autismespekterforstyrrelser hos barn i Norge. Tidsskrift for Den norske legeforening 2019; 139(14); doi: 10.4045/tidsskr.18.0960.
Surén P, Roth C, Bresnahan M, Haugen M, Hornig M, Hirtz D, Lie KK, Lipkin WI, Magnus P, Reichborn-Kjennerud T, Schjølberg S, Davey Smith G, Øyen AS, Susser E, Stoltenberg C. Association between maternal use of folic acid supplements and risk of autism in children. JAMA 2013; 309(6): 570-577.
Surén P, Stoltenberg C, Bresnahan M, Hirtz D, Lie KK, Lipkin WI, Magnus P, Reichborn-Kjennerud T, Schjølberg S, Susser E, Øyen AS, Li L, Hornig M. Early growth patterns in children with autism. Epidemiology 2013; 24(5): 660-670.
Surén P, Gunnes N, Roth C, Bresnahan M, Hornig M, Hirtz D, Lie KK, Lipkin WI, Magnus P, Reichborn-Kjennerud T, Schjølberg S, Susser E, Øyen AS, Davey Smith G, Stoltenberg C. Parental obesity and risk of autism spectrum disorder. Pediatrics 2014; 133: 1-11.
Wootton, R. E., Dack, K., Jones, H. J., Riglin, L., Madley-Dowd, P., Borges, C., ... & Havdahl, A. (2024). Testing maternal effects of vitamin-D and omega-3 levels on offspring neurodevelopmental traits in the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study. Psychological Medicine, 54(12), 3323-3333.
Øien, R. A., Schjølberg, S., Volkmar, F. R., Shic, F., Cicchetti, D. V., Nordahl-Hansen, A., ... & Chawarska, K. (2018). Clinical features of children with autism who passed 18-month screening. Pediatrics, 141(6).
