Færre blir født med alvorlige hjertefeil og kromosomavvik

Medisinsk fødselsregister publiserer nå tall for hele 2023. Du kan finne statistikk på blant annet mødres helsetilstand i svangerskapet, inkludert svangerskapsdiabetes og høyt blodtrykk, og om forekomst av misdannelser. Du kan lese hele rapporten her: 

• Medisinsk fødselsregister årsrapport 2023

Fødes færre barn med alvorlig hjertefeil og kromosomavvik (inkludert Downs syndrom)

Fra året 2019 til 2023 var det en tydelig nedgang i andelen levendefødte barn som ble registrert med kromosomavvik (Figur 1). Av alle registrerte med kromosomavvik ble 37 prosent (83 av 224) født levende i 2019. I 2023 ble 21 prosent (47 av 222) født levende. Tilsvarende nedgang gjaldt for trisomi 21, Downs syndrom (Figur 2).

Etter at Bioteknologiloven ble endret i 2020, har alle gravide kvinner i Norge fått tilbud om undersøkelse med ultralyd i svangerskapsuke 11–14, i tillegg til undersøkelsen i svangerskapsuke 18.

– Tidligere forskning har vist at når kvinner får vite om trisomi 21-diagnosen i graviditeten, velger opptil 90 prosent å avslutte svangerskapet. Registeret har ikke informasjon om når kvinnene fikk vite om kromosomavviket. Men vi vet at noen får vite det under svangerskapet, mens i en del tilfeller oppdages ikke tilstanden før etter fødsel, sier Liv Cecilie Vestrheim Thomsen, overlege ved Medisinsk fødselsregister.

NIPT-testing blir nå tilbudt kvinner med høy risiko for sykdom hos fosteret, samt alle gravide som er 35 år eller eldre ved forventet termindato. Det er også tillat å kjøpe testen privat for de som ønsker det. NIPT, “non-invasiv prenatal test”, undersøker fosterets DNA via mors blod.

–  Flere enn tidligere får tilbud om tidlig ultralyd og NIPT. I tillegg har ultralydapparatene blitt mye bedre de siste årene. Til sammen gjør dette at flere kvinner får informasjon om misdannelser hos fostre i løpet av svangerskapet, enn det som var vanlig tidligere, sier Thomsen.

Nedgang i antall fostre som får påvist kromosomavvik etter uke 12 i svangerskapet

Både mors gjennomsnittlige alder ved fødsel, og andelen av svangerskap som får påvist trisomi 21 (Downs syndrom) har økt jevnlig til og med 2022. Tidligere forskning har vist at økningen i forekomsten av trisomi 21 henger sammen med den økende alderen til gravide kvinner^1,2,3,4.  

Mors gjennomsnittsalder økte også i 2023, uten at tallene for trisomi 21 økte. Derimot var det en liten nedgang i andelen registrerte med trisomi 21 fra 0, 33 prosent i 2022 til 0,27 prosent i 2023 (0,27 prosent).

– Vi vet dessverre ikke ennå om nedgangen vi ser i påviste kromosomavvik etter uke 12 fra 2022 til 2023 har sammenheng med at flere har fått utført NIPT hos private helseaktører før svangerskapsuke 12, som er grensen for selvbestemt abort, om det faktisk er færre svangerskap med kromosomavvik, eller om de lavere tallene skyldes forsinket innsending av informasjon om barn og svangerskapsavbrudd til Medisinsk fødselsregister. Uansett er dette en utvikling registeret vil følge fremover, sier Thomsen.

Andelen fostre som får påvist alvorlige misdannelser av hjertet er uendret, men en større del av svangerskapene ender med avbrudd

Færre barn fødes med alvorlig hjertefeil. De siste årene har en økende andel av svangerskap med denne diagnosen endt med avbrudd. I 2023 utgjorde aborterte fostre 42,4 prosent av alle svangerskap og fødsler som ble registrert med alvorlig hjertefeil i Medisinsk fødselsregister, mens 56 prosent ble født levende (Figur 3).

Hjertefeil er en av de vanligere medfødte misdannelsene og påvises i rundt 7 av 1000 svangerskap i Norge ifølge tall fra Medisinsk fødselsregister. Alvorlige hjertefeil ble funnet i 2,5 per 1000 registrerte svangerskap i 2023. Til alvorlige hjertefeil regnes blant annet misdannelser/avvikende dannelse av hjertets kamre, skilleveggene i hjertet, hjerteklaffer, og de store vener.

Oversikt antall registrerte misdannelser

Misdannelser betegner en stor gruppe av forskjellige tilstander, men regnes som alvorlige hvis tilstanden trenger medisinsk eller kirurgisk behandling, eller vil påvirke det fødte individets funksjon. Dette kan være misdannelser av hjertet, hjernen, eller at barn fødes med leppe- og ganespalte (Tabell 1).

Siden 2009 har andelen fostre som får påvist én eller flere misdannelser ligget på cirka 4,5 prosent av alle svangerskap og barn registrert i Medisinsk fødselsregister. I 2023 var tallet 4,3 prosent. Hvis man bare ser på de alvorlige misdannelsene, lå andelen relativt uendret fra tidligere år på rundt 2,3 prosent.

*dødfødte og spontanaborter er kun med i kolonnen over totalt antall
**inkluderer de fleste typer hjertefeil, også mange av dem som ikke faller inn i gruppen "alvorlige hjertefeil"

*dødfødte og sene spontanaborter er kun med i kolonnen over totalt antall