Hopp til innhold

Valgte elementer er lagt i handlekurven

Gå til handlekurv

Nyhet

Fosterdiagnostikk

Enkel blodprøve fra mor kan finne kromosomavvik

Publisert

Kromosom. Colourbox.com
Kromosom. Colourbox.com

En blodprøve for å teste kromosomavvik hos fosteret er mer treffsikker enn dagens tester, viser en ny metodevurdering fra Kunnskapssenteret i Folkehelseinstituttet. Blodprøven kan redusere mer inngripende prøver av morkake og fostervann.


Har du funnet en feil?

Hos gravide kvinner finnes en liten del av et fosterets cellefrie DNA i den gravides blod. Denne andelen kan analyseres ved en metode som heter non-invasive prenatal testing (NIPT) av den gravides blod.

Hittil har den mest vanlige testen vært en såkalt KUB-test, som består av en kombinert blodprøve og tidlig ultralyd. 

I denne metodevurderingen har forskerne besvart spørsmål om NIPTs diagnostiske treffsikkerhet for påvisning av såkalte trisomier hos fosteret under mors graviditet, samt kliniske, helseøkonomiske og etiske konsekvenser knyttet til eventuell innføring av NIPT i et nasjonalt program i svangerskapsomsorgen.

Trisomi betyr at fosteret har ett ekstra kromosom i tillegg til det normale kromosomparet. Mest kjent er trisomi 21, som også kalles Fakta om Down syndrom.

Bedre treffsikkerhet

– Basert på forskningen ser det ut til at det er en vesentlig bedre diagnostisk treffsikkerhet ved NIPT sammenlignet med dagens KUB-test. Dette vil medføre at færre trenger å ta fostervannsprøve eller morkakeprøve, sier seniorforsker Lene Kristine Juvet ved Kunnskapssenteret.

Fostervannsprøve og morkakeprøve kalles også invasive tester, og prøvetaking er forbundet med økt risiko for spontanabort på om lag 0.5 prosent.

Varierende kostnader

I den helseøkonomiske analysen så forskerne på kostnader for forskjellige scenarioer.

-Vi så på NIPT lagt inn i dagens screeningsprogram for høyrisikogravide, enten som primær test i stedet for KUB, eller som sekundær test i etterkant av KUB, og sammenlignet med dagens praksis med KUB, sier helseøkonom Anna Stoinska-Schneider ved Kunnskapssenteret.

Analysen viser at et scenario der NIPT utføres etter KUB vil gi færre invasive tester og kun være noe mer kostbar enn dagens praksis. Alternativet med NIPT i stedet for KUB vil være vesentlig mer kostbart.

Etiske utfordringer

Forskerne har forsøkt å vise at etiske utfordringer ved NIPT i stor grad beror på hvordan man velger å organisere fosterdiagnostikken og svangerskapsomsorgen i Norge.

- Det kan være vanskelig å innføre NIPT uten at man samtidig setter tydeligere ord på hva formålet med fosterdiagnostikken er, eller bør være, sier Professor i medisinsk etikk Berge Solberg ved NTNU.

- Eventuell innføring av NIPT i stedet for KUB vil sannsynligvis tvinge frem en ny vurdering av hvordan vi som samfunn og helsetjeneste ønsker å organisere det fosterdiagnostiske tilbudet i Norge, sier Solberg.

Bakgrunn

Blant de tre hyppigste typer trisomier barn kan fødes med er trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 og trisomi 13. Downs syndrom er det vanligste og forekommer hos ett av 700-800 fødte barn i Norge. Det er velkjent at sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom øker med økende alder hos kvinnen.

Hos gravide kvinner finnes en liten del av et fosterets cellefrie DNA i den gravides blod, og denne andelen kan analyseres ved en metode som heter non-invasive prenatal testing (NIPT) av den gravides blod. Under graviditet er det to typer tester som kan gjøres for å lete etter trisomi - en screening test og en diagnostisk test. En screening test ser på risikoen i dette svangerskapet for at barnet blir født med trisomi. En screening test antyder ett svar men gir ikke et helt klart "ja" eller "nei" svar. Hvis screening test viser en høyere risiko for at barnet har trisomi, vil en få tilbud om en diagnostisk test for å se om barnet faktisk har trisomi eller ikke.

Dagens praksis i Norge er at alle gravide over 38 år får tilbud om screening med kombinasjon av tidlig ultralyd og blodprøve (kalt KUB). Der hvor testen viser mulig trisomi vil den gravide få tilbud om invasiv diagnostisk test (fostervannsprøve eller morkakeprøve) for verifisering. Invasive tester medfører en liten risiko for spontanabort.

Kontaktpersoner

For spørsmål om metode, resultater og selve rapporten for øvrig kan seniorforsker Lene Juvet ved Kunnskapssenteret i Folkehelseinstituttet svare: e-post: LeneKristine.Juvet@fhi.no , tlf 464 00 479

For spørsmål om den videre prosessen vedrørende en eventuelle innføring av NIPT:  Kommunikasjonsrådgiver i Helsedirektoratet Finn Oluf Nyquist, tlf: 924 10 255.