Hopp til innhold

Valgte elementer er lagt i handlekurven

Gå til handlekurv
Historisk arkiv: Dette innholdet er arkivert og blir ikke oppdatert.

Nyhet

Fosterdiagnostikk

NIPT for å identifisere trisomi til høyrisikogravide i Norge?

Publisert

Kromosom_COLOURBOX9422284_downsized.
Kromosom_COLOURBOX9422284_downsized.

NIPT har bedre diagnostisk treffbarhet enn KUB og vil gi færre invasive tester. Kostnader vil avhenge av hva slags testregime som velges. Det viser en ny metodevurdering fra Kunnskapssenteret i Folkehelseinstituttet.


I metodevurderingen har forskerne besvart spørsmål om NIPTs diagnostiske treffsikkerhet for påvisning av trisomi hos fosteret under mors graviditet, samt kliniske konsekvenser, helseøkonomiske konsekvenser og etiske konsekvenser knyttet til eventuell innføringen av NIPT i et nasjonalt program i svangerskapsomsorgen.

– Basert på forskningen ser det ut til at det er en vesentlig bedre diagnostisk treffsikkerhet ved NIPT sammenlignet med dagens KUB-test. Dette vil medføre at færre trenger å ta fostervannsprøve eller morkakeprøve, sier seniorforsker Lene Kristine Juvet ved Kunnskapssenteret. Fostervannsprøve og morkakeprøve kalles også invasive tester, og prøvetaking er forbundet med risiko for spontanabort på om lag 0.5 %.

Varierende kostnad etter scenario

I den helseøkonomiske analysen så forskerne på kostnader for forskjellige scenarioer.

- Vi så på NIPT lagt inn i dagens screeningsprogram for høyrisikogravide enten som primær test i stedet for KUB eller som sekundær test i etterkant av KUB, og sammenlignet med dagens praksis med KUB, sier helseøkonom Anna Stoinska-Schneider.

- Analysen viser at et scenario der NIPT utføres etter KUB vil gi færre invasive tester og kun være noe mer kostbar enn dagens praksis. Alternativet med NIPT i stedet for KUB vil være vesentlig mer kostbart, fortsetter Stoinska-Schneider.

Etiske utfordringer

Forskerne har forsøkt å vise at etiske utfordringer ved NIPT i stor grad beror på hvordan man velger å organisere fosterdiagnostikken og svangerskapsomsorgen i Norge.

- Det synes vanskelig å innføre NIPT uten at man samtidig setter tydeligere ord på hva formålet med fosterdiagnostikken er eller bør være, sier professor i medisinsk etikk, Berge Solberg.

- Eventuell innføring av NIPT i stedet for KUB vil sannsynligvis tvinge frem en ny vurdering av hvordan vi som samfunn og helsetjeneste ønsker å organisere det fosterdiagnostiske tilbudet i Norge, sier Solberg videre.

Bakgrunn

Trisomi er en form for kromosomavvik som innebærer at et individ har tre kopier av ett kromosom istedenfor to, som er det normale. Blant de tre hyppigste typer trisomier barn kan fødes med er trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 og trisomi 13. Trisomi 21, Downs, er det vanligste og forekommer hos ett av 700-800 fødte barn i Norge. Det er velkjent at sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom øker med økende alder hos kvinnen.

Hos gravide kvinner finnes en liten del av et fosterets cellefrie DNA i den gravides blod, og denne andelen kan analyseres ved en metode som heter non-invasive prenatal testing (NIPT) av den gravides blod. Under graviditet er det to typer tester som kan gjøres for å lete etter trisomi - en screening test og en diagnostisk test. En screening test ser på risikoen i dette svangerskapet for at barnet blir født med trisomi. En screening test antyder ett svar men gir ikke et helt klart "ja" eller "nei" svar. Hvis screening test viser en høyere risiko for at barnet har trisomi, vil en få tilbud om en diagnostisk test for å se om barnet faktisk har trisomi eller ikke.

Dagens praksis i Norge er at alle gravide over 38 år får tilbud om screening med kombinasjon av tidlig ultralyd og blodprøve (kalt KUB). Der hvor testen viser mulig trisomi vil den gravide få tilbud om invasiv diagnostisk test (fostervannsprøve eller morkakeprøve) for verifisering. Invasive tester medfører en liten risiko for spontanabort.

Kontaktpersoner

For spørsmål om metode, resultater og selve rapporten for øvrig: Seniorforsker Lene Juvet ved Kunnskapssenteret i Folkehelseinstituttet, e-post: lenekristine.juvet@fhi.no , tlf: 46400479.

For spørsmål om den videre prosessen vedrørende en eventuelle innføring av NIPT:  Kommunikasjonsrådgiver i Helsedirektoratet Finn Oluf Nyquist, tlf: 924 10 255.